Основной причиной болезни являются генетические мутации, влияющие на производство гемоглобина. Гемоглобин состоит из двух частей: альфа и бета глобин. У пациентов с талассемией происходит либо снижение производства этих белков, либо образование дефективных форм. Заболевание передается от родителей к детям, и риск его развития зависит от наследственности.

Пациенты могут испытывать затрудненное дыхание из-за недостатка кислорода. У детей с тяжелой формой заболевания развитие может быть замедленным. Сниженный иммунитет может делать организм более уязвимым к инфекциям.

Диагностика в MDI Clinic

Врач проводит анализ общего крови и измеряет уровни гемоглобина, красных кровяных клеток и других параметров крови. Пациенты с заболеванием обычно имеют сниженный уровень гемоглобина и эритроцитов, что может вызвать анемию.

Электрофорез позволяет определить тип и количество аномальных форм гемоглобина в крови. У пациентов с болезнью могут обнаруживаться определенные аномалии гемоглобина.

Генетическое тестирование позволяет выявить наличие конкретных мутаций, связанных с заболеванием. Это особенно важно при планировании беременности и оценке риска передачи заболевания потомству. В редких случаях может потребоваться исследование костного мозга для оценки степени поражения костного мозга талассемией.

При подозрении на тяжелую форму болезни у плода во время беременности, проводятся исследования амниотической жидкости или хорионической биопсии для диагностики.

Если у одного из родителей есть заболевание или генетический риск, рекомендуется провести семейное обследование, чтобы оценить вероятность передачи заболевания потомству.