Заболевание обычно связывают с аномалиями в раннем эмбриональном развитии, когда формируется позвоночник. Это состояние может быть вызвано различными факторами, такими как генетические мутации или воздействие на плод различных токсических веществ или инфекций во время беременности. Но часто причина остается неясной.

Первым и наиболее характерным симптомом является аномалия в области крестца. Это может включать в себя нарушение формы или положения кости.

Пациенты с этим заболеванием могут испытывать болевые и дискомфортные ощущения в области крестца. Боль может быть хронической и ухудшаться при длительном сидении или нагрузках на область хвоста. Некоторые пациенты могут испытывать мышечную слабость в области таза и нарушения чувствительности, особенно в нижних конечностях.

Диагностика в MDI Clinic

Врачи проводят детальное обследование пациента. Это важно для выявления симптомов, характерных для болезни, и для определения наличия родственников с аналогичными аномалиями.

Рентгенография и магнитно-резонансная томография позвоночника играют ключевую роль в диагностике болезни. Эти методы позволяют визуализировать костные аномалии и изменения в области крестца и кости.

В случаях, когда существует подозрение на генетическое нарушение, могут потребоваться специальные анализы. Они могут помочь выявить наличие генетических мутаций, связанных с данным заболеванием. Генетические тесты могут быть полезными для семей с риском повторения этого состояния в следующих поколениях.

В редких случаях синдром может быть обнаружен путем ультразвукового исследования плода во время беременности. Это позволяет врачам рано диагностировать аномалии позвоночника и подготовиться к долгосрочному уходу за ребенком.