Почему возникает ретинобластома

Основная причина — мутация в гене RB1, известном как ген ретинобластомы. Клетка сетчатки начинает делиться, образуя опухоль. Есть 2 вида ретинобластомы:

1. Спорадическая. Мутация возникает сама по себе у ребенка родителей без мутации гена. Поражает чаще всего только один глаз.
2. Наследственная. Генная мутация передается по наследству, в таком случае часто наблюдается поражение сетчатки обоих глаз. Дети с этим видом ретинобластомы склонны и к другим онкологическим заболеваниям.

Опухоль диагностируют до 3-х лет, максимум — до 5 лет. Подростки и взрослые редко болеют ретинобластомой.

Симптомы

Признаки опухоли на ранних стадиях схожи с другими офтальмологическими заболеваниями:

1. Косоглазие.
2. Гетерохромия — одна из радужек окрашена в другой цвет.
3. Снижение остроты зрения.
4. Эффект кошачьего глаза. Виден на фото со вспышкой: вместо красных глаз появляется беловатый оттенок зрачка.

При увеличение опухоли повышается внутриглазное давление, что приводит к тошноте и рвоте. Бывает боль в глазах, покраснение. Важно провести диагностику у детского офтальмолога — в клинике «MDI» проведут исследование, комфортное для маленького пациента.

Диагностика

Основной метод — изучение сетчатки с помощью щелевой лампы. 

Для детей его проводят под анестезией. Обязательно применять капли, расширяющие зрачок. 

Для локализации опухоли, определения размера назначают 

1. УЗИ, 
2. МРТ и КТ.

Ретинобластома является злокачественной опухолью, то есть измененные клетки сетчатки могут попадать в другие структуры глаза и за его пределы. Берут анализы спинномозговой жидкости и костного мозга, чтобы выявить маркеры рака.

Поскольку рак сетчатки злокачественный, ранняя диагностика поможет не только сохранить зрение, но и спасти жизнь. Большая ответственность ложиться на родителей: при любых симптомах заболевания глаз нужно обращаться к детскому офтальмологу.

Главная задача — это сохранить зрение, не допуская возможного распространения опухоли. Удаление глаза считается радикальной мерой, но поможет сохранить возможность видеть и не допустить метастазирования.

В израиле работают лучшие офтальмологи, которые имеют большой опыт работы с онкологией глаз.