Избыточное количество эритроцитов может увеличить вязкость крови, что усложняет ее движение через сосуды и повышает давление. Это может вызывать головные боли, особенно утром или после физической активности.

Увеличенное количество эритроцитов может привести к увеличению селезенки, что вызывает дискомфорт и боль в области верхней части живота. У пациентов с данным заболеанием уровень гемоглобина и гематокрита (процент красных кровяных клеток в общем объеме крови) значительно повышен, что может влиять на концентрацию крови и ее свойства.

Повышенная вязкость крови затрудняет доставку кислорода к тканям, что может вызвать чувство слабости и усталости. Кожа может приобретать красноватый оттенок из-за увеличения количества красных кровяных клеток.

У недоношенных или гипоксических новорожденных может развиться временная полицитемия. При первичном состоянии мутация гена JAK2 приводит к избыточной продукции эритроцитов.

Вторичное состояние развивается, когда избыточное количество эритроцитов обусловлено каким-либо другим заболеванием или фактором, таким как хроническая обструктивная болезнь легких, апноэ сна, рак, киста почки, прием андрогенов или даже длительное пребывание на больших высотах.

Диагностика в MDI Clinic

Врач начинает сбор информации о медицинской и семейной истории пациента. Это касается симптомов, длительности их наличия, факторах риска и наследственности. Физическое обследование может выявить признаки, такие как покраснение кожи, увеличенная селезенка и повышенное артериальное давление.

Анализ крови позволяет оценить уровни гемоглобина, гематокрита и концентрации красных кровяных клеток. Повышенные показатели могут подтолкнуть врача к подозрению на полицитемию.

Для диагностики вторичного состояния может потребоваться генетическое тестирование для обнаружения мутаций в генах, ответственных за регуляцию производства красных кровяных клеток, например, гена JAK2.

Увеличенная селезенка может быть обнаружена при помощи ультразвукового сканирования. Электрокардиограмму проводят для оценки состояния сердца и выявления признаков перегрузки сердца, что может быть следствием заболевания. С помощью артериальной газометрии оценивают уровни кислорода и углекислого газа в крови, что может быть полезным для оценки кислородного обмена и состояния пациента.