Причины муковисцидоза

Причина заболевания — мутация в гене МВТР. Он регулирует поступление и выведение воды и солей из клеток. Из-за загущения слизи, к примеру, в дыхательных путях, не выводятся бактерии и другие частицы. Ранее считалось, что муковисцидоз поражает только легкие и пищеварительную систему, но сегодня доказано, что он распространяется на все органы.

Заболевание существует в разных формах и проявляется в разных степенях тяжести в зависимости от вида мутации гена.

Симптомы

Для новорожденных обязательно проводится скрининг, поэтому чаще всего муковисцидоз выявляют в первые дни жизни. Однако, бывают случаи развития болезни в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Какие бывают симптомы:

• кашель с мокротой;
• одышка;
• частые респираторные инфекции;
• гайморит;
• диабет;
• цирроз печени.

Признаки заболевания могут дополняться, если изменения затронули другие органы и системы.

Диагностика муковисцидоза

Учитывая неизлечимость и наследственный характер, диагностику проводят для новорожденных на 4-й день жизни. Из пятки берут пробу крови. Дополнительно могут сделать пробу пота — заболевание вызывает чрезмерную концентрацию соли на коже.

Поскольку заболевание довольно редкое, требуется высококвалифицированный врач, который грамотно составит план обследований и сможет распознать муковисцидоз. В Израиле в клинике «MDI» работают опытные пульмонологи. Мы пользуемся современными протоколами и очень внимательно относимся к каждому случаю заболевания.

Какие прогнозы для больного муковисцидозом

Сегодня средняя продолжительность жизни с кистозным фиброзом — 30-40 лет. Прогноз зависит от вида мутации, какие органы повреждены и насколько эффективна терапия.