Гемофилия — это наследственное заболевание, передающееся от родителей детям через генетический механизм. Главными причинами гемофилии являются мутации в генах, ответственных за производство факторов свертывания крови. Мужчины чаще страдают от гемофилии, тогда как женщины могут быть носителями гена.

Заболевание характеризуется повышенной склонностью к кровоточению даже при незначительных травмах. Оно может включать внутренние включения в суставах, мышцах и органах. Повторные кровотечения в суставах могут вызывать дегенерацию суставов и дегенерацию, что приводит к ограничению подвижности.

Диагностика в MDI Clinic

Врач проводит беседу с пациентом или родителями (если пациент — ребенок) на предмет выявления симптомов и течения заболевания. Важно узнать о наличии кровоточивости после травм, операций или зубных заболеваний, а также о семейной истории гемофилии.

Проведение скрининга антитела против факторов свертывания может помочь определить, были ли у пациента ранее контакты с заместительной терапией и развились ли антитела, препятствующие эффективной заместительной терапии.

Генетические тесты играют решающую роль в диагностике гемофилии и позволяют определить точную причину этого генетического нарушения. Гемофилия – это генетическое нарушение, которое проявляется по наследству от родителей к детям.

Генетические тесты позволяют выявить конкретные мутации в гене, ответственном за гемофилию. Гемофилия обычно вызывается мутациями в генах F8 (гемофилия типа А) или F9 (гемофилия типа B). Тесты могут определить тип мутации и ее положение в геноме.