Болезнь Вильсона вызывается мутацией гена, ответственного за транспортировку меди в организме. Обычно он служит для удаления лишней меди через желчные пути. Однако у пациентов с данным заболеванием ген не функционирует должным образом, что приводит к накоплению меди в печени и других тканях.

Медь, накапливающаяся в мозге, может вызывать различные нейрологические проявления, такие как дрожание, нарушения координации движений, психические расстройства и даже эпилептические припадки. У детей может возникнуть задержка в росте и развитии.

Заболевание проявляется в семьях с рецессивным типом наследования. Это означает, что для развития болезни необходимо наличие двух дефективных копий гена — одна от каждого родителя. Если только один родитель передаст дефективный ген, ребенок будет носителем мутации, но не будет иметь активной формы болезни.

Диагностика в MDI Clinic

Врач начинает процесс диагностики, проводя беседу с пациентом и учитывая его медицинскую историю. Важно выяснить наличие симптомов и признаков, которые могли бы указывать на болезнь.

Специалист проводит осмотр пациента, включая пальпацию живота, чтобы выявить увеличенную печень (гепатомегалию) и селезенку (спленомегалию).

Пациентам в диагностических мерах обязательно проводят анализы, чтобы оценить уровень меди и медиосвязывающих белков (ceruloplasmin). Церулоплазмин часто снижен у пациентов с болезнью.

Повышенные уровни меди в моче могут свидетельствовать о заболевании. Ультразвуковое исследование живота может быть проведено для оценки размеров печени и селезенки и выявления других изменений в печени.