치료 방법
주된 방법은 체내 구리와 결합하여 신장을 통해 배설되도록 돕는 약물을 복용하는 것입니다. 약물은 일반적으로 장기간에 걸쳐 복용하며 복용량은 체내 구리 수준과 환자의 상태에 따라 달라질 수 있습니다.
이 질환을 앓고 있는 환자는 우유, 초콜릿, 견과류, 조개류, 일부 생선 등 구리가 풍부한 식품을 제한하는 식단을 권장받을 수 있습니다. 식단은 간의 부담을 줄이고 신체의 구리 수치를 관리하는 데 도움이됩니다.
윌슨병은 체내 구리 운반을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 일반적으로 담도를 통해 과도한 구리를 제거하는 역할을 합니다. 그러나이 질병을 앓고있는 환자의 경우 유전자가 제대로 기능하지 않아 간 및 기타 조직에 구리가 축적됩니다.
뇌에 구리가 축적되면 떨림, 운동 조정 장애, 정신 장애, 심지어 간질 발작과 같은 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 어린이는 성장과 발달이 지연될 수 있습니다.
이 질병은 열성 유전이 있는 가족에서 발생합니다. 즉, 질병이 발생하려면 부모로부터 각각 하나씩 두 개의 결함이 있는 유전자 사본이 필요합니다. 부모 중 한 명에게만 결함이 있는 유전자가 전달되는 경우, 자녀는 돌연변이를 보유하지만 활성 형태의 질병을 앓지는 않습니다.
MDI 클리닉의 진단
의사는 환자와 면담하고 환자의 병력을 고려하여 진단 과정을 시작합니다. 질병을 나타낼 수 있는 증상과 징후가 있는지 확인하는 것이 중요합니다.
전문의는 복부 촉진을 포함하여 환자를 검사하여 간(간 비대)과 비장(비장 비대)이 비대해져 있는지 확인합니다.
진단 조치의 환자는 반드시 구리 및 미디어 결합 단백질 (세룰로 플라스 민) 수준을 평가하기 위해 검사를 받아야합니다. 세룰로플라즈민은 질병이 있는 환자에서 종종 감소합니다.
소변 내 구리 수치가 높으면 질병을 나타낼 수 있습니다. 간과 비장의 크기를 평가하고 간의 다른 변화를 감지하기 위해 복부 초음파 검사를 시행할 수 있습니다.
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