뇌전증
신경외과뇌전증은 임신 중 태아의 비정상적인 뇌 발달을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 대뇌 피질의 굴곡과 주름 형성이 불충분하여 크기 감소와 구조적 이상을 초래합니다.
치료 방법
발작은 이 질환을 앓고 있는 환자에게 흔히 발생합니다. 의사는 발작을 관리하고 발작을 예방하기 위해 페니토인이나 라모트리진과 같은 항경련제를 처방할 수 있습니다.
드물지만 합병증이나 기타 관련 이상이 있는 경우, 이러한 문제를 해결하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 예를 들어 뇌수종(뇌에 체액이 고이는 증상)의 경우 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
물리 치료는 운동 능력과 운동 조정 능력을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 물리치료사 및 보조기 전문의와의 협업을 포함한 재활 치료는 환자가 움직임을 더 잘 제어하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 질병은 우연히 발생하거나 부모 중 한 명 또는 양쪽 부모로부터 유전될 수 있는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 뇌전증은 뇌 발달을 조절하는 LIS1, DCX 및 기타 유전자와 가장 일반적으로 연관되어 있습니다.
질병 발병의 위험 요인과 정확한 메커니즘은 완전히 이해되지 않았지만, 유전 연구와 가족력 분석은 미래의 부모에게서 질병의 위험을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 질환이 있는 어린이는 운동 및 정신 능력에 지연이 있을 수 있습니다. 발작은 질병의 가장 눈에 띄는 증상 중 하나 일 수 있습니다.
일부 어린이는 공격성, 과잉행동, 우울증과 같은 정서 및 행동 장애를 보일 수 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이는 움직임 조절과 조정에 어려움을 겪을 수 있습니다.
MDI 클리닉의 진단
뇌 MRI는 대뇌 피질의 크기와 모양의 구조적 이상과 변화를 시각화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 분석을 수행하여 뇌전증과 관련된 유전자의 돌연변이를 찾을 수 있습니다. 드물지만 진단을 확인하기 위해 뇌 생검이 필요할 수도 있습니다.
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콘스탄틴 주바레프
관심을 가져주셔서 진심으로 감사드립니다. 이스라엘에 처음 도착한 순간부터 마지막 순간까지 저희는 끊임없이 보살핌을 받고 있다는 느낌을 받았습니다. 공항 마중, 숙소 정리, 격리 기간 동안의 지원, 유용한 생활 조언, 식료품 쇼핑 지원, 시술 및 의사 상담 동행, 의약품 구매 지원, 명확한 행동 계획, 치료 진행 상황에 대한 정보 제공 등 텔아비브에서의 체류가 매우 잘 조직되어 있어 전체 치료가 자신감 있고 침착하며 편안한 분위기에서 이루어졌습니다. 이스라엘에 오게 된 이유가 아버지의 전이성 전립선암이라는 즐거운 일이 아니었음에도 불구하고 타국에서 겪는 스트레스는 전혀 없었습니다. 친절한 태도와 참여로 저희를 도와주신 캐서린에게 특별히 감사드립니다. 정말 감사합니다! 성공과 번영, 그리고 고마운 환자들!