낭포성 섬유증의 원인

질병의 원인은 유전자의 돌연변이입니다. MWTR. 세포에서 수분과 염분의 유입과 배출을 조절합니다. 예를 들어 호흡기에서 점액이 두꺼워지기 때문에 박테리아 및 기타 입자가 제거되지 않습니다. 낭포성 섬유증은 이전에는 폐와 소화기 계통에만 영향을 미치는 것으로 여겨졌지만, 오늘날에는 모든 장기에 영향을 미치는 것으로 입증되었습니다.

이 질병은 다양한 형태로 존재하며 유전자 돌연변이의 유형에 따라 다양한 정도의 중증도로 나타납니다.

증상

신생아에 대한 선별 검사는 필수이므로 대부분의 경우 생후 며칠 내에 낭포성 섬유증이 발견됩니다. 그러나 유년기, 청소년기 또는 성인기에 발병하는 경우도 있습니다.

증상은 무엇인가요?

• 가래를 토합니다;
• 숨이 가쁩니다;
• 잦은 호흡기 감염;
• 상악동염;
• 당뇨병;
• 간경변증.

다른 장기와 시스템이 영향을 받으면 질병의 징후가 더 심해질 수 있습니다.

낭포성 섬유증 진단

난치성 및 유전적 특성을 고려할 때 신생아의 경우 생후 4일째에 진단이 이루어집니다. 발 뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취합니다. 또한 땀 샘플을 채취할 수도 있습니다. 이 질병은 피부에 과도한 염분 농도를 유발합니다.

이 질환은 매우 드물기 때문에 적절한 검사 계획을 세우고 낭포성 섬유증을 인식할 수 있는 고도로 숙련된 의사의 진단이 필요합니다. 이스라엘의 클리닉에서 “MDI는 숙련된 호흡기 전문의가 근무하고 있습니다. 저희는 최첨단 프로토콜을 사용하며 모든 사례에 세심한 주의를 기울입니다.

낭포 성 섬유증 환자의 예후는 무엇입니까?

오늘날 낭포성 섬유증의 평균 기대 수명은 30~40년입니다. 예후는 돌연변이의 유형, 영향을 받는 장기 및 치료 효과에 따라 달라집니다.