치료 방법
치료의 중요한 부분은 체내 빌리루빈 축적을 줄이기위한 식단입니다. 환자는 매운 음식과 기름진 음식을 피해야 합니다. 또한 환자는 알코올 섭취를 제한해야 합니다.
전문의는 빌리루빈 수치를 낮추고 황달과 청각 증상을 완화하는 데 도움이 되는 약물(담즙분비 억제제)을 처방하는 경우가 많습니다.
이 질환을 앓고 있는 환자는 간에서 빌리루빈을 운반하고 배설하는 데 문제가 있습니다. 이런 식으로 체내에 축적됩니다. 이 축적 된 성분은 황달이있는 피부 톤을 만듭니다.
질병의 주요 징후는 혈액 내 간접 빌리루빈 증가입니다. 산과 결합하지 않으므로 담즙과 함께 배설되지 않습니다.
황달은 질병의 가장 특징적인 증상입니다. 환자는 눈 흰자위가 노랗게 변합니다. 간혹 간 비대로 인해 복부 부위에 불편함이나 통증이 있을 수 있습니다.
이 증후군은 유전되는 질환으로 보통 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다. 이 질환은 만성 질환이며 치료는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 유지하는 데 목적이 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
진단은 유전자 및 실험실 테스트뿐만 아니라 과학적 징후를 기반으로 이루어집니다. 이 증후군을 앓고 있는 환자는 일반적으로 의사와 정기적인 추적 관찰과 식이요법이 필요합니다.
MDI 클리닉의 진단
전문의는 환자를 진찰하고 환자의 개인 및 가족력에 대해 논의하며 질병의 특징적인 증상에 대해 설명합니다. 확실한 진단을 위해 유전자 검사를 실시합니다. 이 검사는 이러한 유전 질환과 관련된 유전자, SLCO1B1 및 SLCO1B3을 분석합니다. 돌연변이를 찾으면 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.
간과 비장의 크기 증가가 질병의 주요 증상입니다. 복부 초음파는 내부 장기의 상태를 평가합니다.
자기 공명 장치를 사용하면 담관을 시각화하고 담관의 상태를 평가할 수 있습니다. 다른 담도 병리를 배제하는 데 사용할 수 있습니다.
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