치료 방법
향후 새로운 치료법을 제공할 수 있는 유전자 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 유전자 치료는 질병 발병의 원인이 되는 결함 유전자를 교정하는 것을 목표로 할 수 있습니다.
잦은 수혈로 인해 체내에 철분이 과도하게 축적되는 것을 방지하기 위해 환자에게 철분 킬러를 처방합니다. 이러한 약은 소변이나 대변을 통해 신체에서 과도한 철분을 제거하는 데 도움이됩니다. 철분 킬레이터를 사용하려면 지속적인 의료 감독이 필요합니다.
질병이 심각하고 적합한 기증자를 구할 수 있는 경우 골수 이식을 고려할 수 있습니다. 이 방법은 환자에게 건강한 조혈 세포를 제공하고 질병을 완전히 치료할 수 있습니다.
이 질병의 주요 원인은 헤모글로빈 생성에 영향을 미치는 유전적 돌연변이입니다. 헤모글로빈은 알파 글로빈과 베타 글로빈의 두 부분으로 구성됩니다. 지중해빈혈 환자는 이러한 단백질의 생산이 감소하거나 결함이 있는 형태가 형성됩니다. 이 질병은 부모에게서 자녀에게 전염되며 발병 위험은 유전에 따라 달라집니다.
환자는 산소 부족으로 인해 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다. 중증 질환이 있는 어린이의 경우 발달이 지연될 수 있습니다. 면역력이 감소하면 신체가 감염에 더 취약해질 수 있습니다.
MDI 클리닉의 진단
의사는 일반적인 혈액 검사를 실시하고 헤모글로빈, 적혈구 및 기타 혈액 매개 변수의 수치를 측정합니다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 일반적으로 헤모글로빈과 적혈구 수가 감소하여 빈혈을 유발할 수 있습니다.
전기영동은 혈액 내 비정상적인 형태의 헤모글로빈의 종류와 양을 확인할 수 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 환자에서 특정 헤모글로빈 이상이 발견될 수 있습니다.
유전자 검사를 통해 질병과 관련된 특정 돌연변이의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. 이는 임신을 계획하고 자녀에게 질병을 전염시킬 위험을 평가할 때 특히 중요합니다. 드물게 지중해빈혈로 인한 골수 손상 정도를 평가하기 위해 골수 검사가 필요할 수 있습니다.
임신 중 태아에게 심각한 질병이 의심되는 경우 진단을 위해 양수 검사 또는 융모막 생검을 실시합니다.
부모에게 질병이나 유전적 위험이 있는 경우, 자녀에게 질병이 전염될 가능성을 평가하기 위해 가족 검진을 받는 것이 좋습니다.
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