이 질환은 뇌동맥이 좁아지거나 폐쇄되어 뇌졸중과 출혈 등 심각한 결과를 초래할 수 있는 것이 특징입니다.

모야모야병은 유전적 요인이 있으며 대부분 유전되는 경우가 많습니다. 연구에 따르면 BRAF, ACTA2, GUCY1A3 및 RNF213과 같은 여러 유전자의 돌연변이가 이 질환의 발병과 관련이 있을 수 있습니다. 그러나 이러한 돌연변이가 어떻게 뇌의 혈관을 좁게 만드는지에 대한 정확한 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다. 이 질병은 또한 명백한 가족 유전 적 관계없이 갑자기 발생할 수도 있습니다.

환자는 중등도에서 중증의 통증을 경험할 수 있으며, 이는 지속적이거나 간헐적으로 나타날 수 있습니다. 뇌의 혈관이 좁아지면 특히 어린이와 젊은 성인에게 뇌졸중 위험이 높아집니다. 경우에 따라 조정력과 감수성 장애를 유발할 수 있습니다.

이 질병은 주의 깊은 의학적 관찰과 치료가 필요합니다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 증상을 효과적으로 관리하고 합병증의 위험을 최소화하기 위해 신경과 전문의 및 신경외과 전문의와 정기적으로 상담하는 것이 중요합니다.

MDI 클리닉의 진단

의사는 환자의 초기 진찰을 실시하고 환자의 증상을 평가합니다. 두통, 시력 변화, 간질 발작 및 조정 장애에 특히주의를 기울입니다.

진단의 중요한 부분은 환자의 병력 및 가족력에 대한 정보를 수집하는 것입니다. 여기에는 가까운 친척 중에 질병이 있는지 알아보는 것도 포함됩니다.

자기공명혈관조영술은 자기장과 전파를 사용하여 뇌 혈관의 상세한 이미지를 생성하는 비침습적 검사로 간주됩니다. MRA는 뇌 혈관의 동맥류를 시각화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

뇌 혈관 조영술은 카테터를 통해 조영제를 혈관에 주입하는 가장 침습적인 검사입니다. 뇌 혈관의 가장 정확한 이미지를 제공하고 혈관 폐쇄 정도를 확인할 수 있습니다. 뇌 혈관 조영술은 종종 질병의 확실한 진단을 위해 사용됩니다.

추가 검사로는 뇌 기능을 평가할 수 있는 자기공명분광법과 간질 활동이 있는 경우 이를 감지하기 위한 뇌파 검사가 포함될 수 있습니다.