아놀드-키아리 기형은 뇌와 척수를 포함한 후두개골 구조의 변위와 변형이 특징입니다. 일반적으로 유아기 또는 청소년기에 진단되지만 성인기에 나타날 수 있습니다.

첫 번째 형태에서는 뇌척수액이 후두개골의 두개골 바깥으로 밀려나와 낭종(천골 낭종)이 형성됩니다. 보통 어린 시절이나 청소년기에 나타나며 두통, 협응력 및 운동 문제를 일으킬 수 있습니다.

두 번째는 뇌와 척수가 경추와 흉추에서 아래쪽으로 튀어나오는 더 복잡한 형태입니다. 이 질병의 유형은 일반적으로 유아기 또는 출생 전에 나타납니다. 이 형태는 호흡 문제 및 마비와 같은 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

아놀드-키아리 기형의 발병 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 배아 초기 뇌와 척수 형성의 이상이 영향을 미칠 수 있는 것으로 추정됩니다. 유전적 요인도 이러한 이상 현상의 발생에 영향을 미칠 수 있습니다.

MDI 클리닉의 진단

진단에는 여러 단계가 포함되며 신경외과 전문의 및 신경과 전문의와 같은 전문가가 수행합니다. 이 이상 증상을 진단하려면 전문 장비와 의학 지식이 필요하다는 점에 유의하세요.

의사는 환자의 육안 및 신체 검사를 수행하고 두통, 협응력 저하 및 쇠약과 같은 특징적인 증상이 있는지 확인합니다.

의사는 MRI를 통해 뇌와 척수의 구조를 자세히 검사하여 변위와 기형을 파악할 수 있습니다. MRI를 사용하여 이상 유형과 심각도를 확인할 수도 있습니다.

아놀드-키아리 기형의 유무를 평가하기 위해 신생아에게 초음파 검사를 시행할 수 있습니다. 그러나 이 방법은 일반적으로 예비 진단에 사용되며 추가 확인 연구가 필요합니다.

척추관에서 채취한 뇌척수액을 검사하면 아놀드-키아리 기형을 진단하고 두개골 내부의 압력 증가 여부를 확인할 수 있습니다.