מחלת וילסון נגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על הובלת נחושת בגוף. זה בדרך כלל משמש כדי להסיר נחושת עודפת דרך צינורות המרה. עם זאת, בחולים עם מחלה זו, הגן אינו מתפקד כראוי, מה שמוביל הצטברות של נחושת בכבד וברקמות אחרות.

נחושת המצטברת במוח עלולה לגרום לתופעות נוירולוגיות שונות כגון רעידות, הפרעות קואורדינציה מוטורית, הפרעות נפשיות ואף התקפים אפילפטיים. ילדים עלולים לחוות עיכוב בגדילה ובהתפתחות.

המחלה מתבטאת במשפחות עם סוג רצסיבי של ירושה. משמעות הדבר היא ששני עותקים פגומים של הגן – אחד מכל הורה – נחוצים להתפתחות המחלה. אם רק הורה אחד מעביר את הגן הפגום, הילד יהיה נשא של המוטציה אך לא תהיה לו צורה פעילה של המחלה.

אבחון במרפאת MDI

הרופא מתחיל את תהליך האבחון על ידי שיחה עם המטופל ולוקח בחשבון את ההיסטוריה הרפואית שלהם. חשוב לברר אם ישנם תסמינים וסימנים שיכולים להצביע על המחלה.

המומחה בודק את המטופל, כולל מישוש הבטן, כדי לזהות כבד מוגדל (hepatomegaly) וטחול (splenomegaly).

כחלק מאמצעי האבחון, על החולים לעבור בדיקות להערכת רמת הנחושת והחלבונים המדיובינדינגים (ceruloplasmin). Ceruloplasmin מופחת לעתים קרובות בחולים עם המחלה.

רמות גבוהות של נחושת בשתן עשויות להצביע על מחלה. סריקת אולטרסאונד של הבטן עשויה להיעשות כדי להעריך את גודל הכבד והטחול ולזהות שינויים אחרים בכבד.