המופיליה היא מחלה תורשתית המועברת מהורים לילדים באמצעות מנגנון גנטי. הגורמים העיקריים להמופיליה הם מוטציות בגנים האחראים לייצור גורמי קרישה. גברים נוטים יותר לסבול מהמופיליה, בעוד שנשים עשויות להיות נשאיות של הגן.

המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת לדמם, גם עם פציעות קלות. זה עשוי לכלול תכלילים פנימיים במפרקים, שרירים ואיברים. דימום חוזר ונשנה במפרקים עלול לגרום לניוון וניוון המפרקים, וכתוצאה מכך ניידות מוגבלת.

אבחון במרפאת MDI

הרופא מנהל שיחה עם המטופל או ההורים (אם החולה הוא ילד) כדי לזהות את הסימפטומים ואת מהלך המחלה. חשוב ללמוד על נוכחות של דימום לאחר פציעות, ניתוחים או מחלות שיניים, כמו גם היסטוריה משפחתית של המופיליה.

בדיקת נוגדנים נגד גורמי קרישה יכולה לעזור לקבוע אם המטופל היה בעבר במגע עם טיפול חלופי ופיתח נוגדנים המונעים טיפול חלופי יעיל.

בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד מכריע באבחון המופיליה ומאפשרות לך לקבוע את הגורם המדויק להפרעה גנטית זו. המופיליה היא הפרעה גנטית המתבטאת בירושה מהורים לילדים.

בדיקות גנטיות יכולות לזהות מוטציות ספציפיות בגן האחראי להמופיליה. המופיליה נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציות בגנים F8 (המופיליה מסוג A) או F9 (המופיליה מסוג B). בדיקות יכולות לקבוע את סוג המוטציה ואת מיקומה בגנום.