מספר מופרז של תאי דם אדומים יכול להגדיל את צמיגות הדם, אשר מסבך את תנועתו דרך כלי הדם ומגביר את הלחץ. זה יכול לגרום לכאבי ראש, במיוחד בבוקר או לאחר פעילות גופנית.

מספר מוגבר של תאי דם אדומים יכול להוביל לטחול מוגדל, אשר גורם אי נוחות וכאב בבטן העליונה. בחולים עם מחלה זו, רמת ההמוגלובין וההמטוקריט (אחוז תאי הדם האדומים בנפח הדם הכולל) גדלה באופן משמעותי, מה שיכול להשפיע על ריכוז הדם ותכונותיו.

צמיגות הדם המוגברת מקשה על אספקת חמצן לרקמות, מה שעלול לגרום לתחושות של חולשה ועייפות. העור עשוי לרכוש גוון אדמדם עקב עלייה במספר תאי הדם האדומים.

פגים או היפוקסים עלולים לפתח פוליציטמיה חולפת. במצב הראשוני, מוטציה בגן JAK2 מובילה לייצור עודף של תאי דם אדומים.

מצב משני מתפתח כאשר מספר עודף של תאי דם אדומים נובע ממחלה או גורם אחר, כגון מחלת ריאות חסימתית כרונית, דום נשימה בשינה, סרטן, ציסטה בכליות, צריכת אנדרוגן או אפילו חשיפה ממושכת לגבהים גבוהים.

אבחון במרפאת MDI

הרופא מתחיל לאסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של המטופל. זה חל על סימפטומים, משך נוכחותם, גורמי סיכון ותורשה. בדיקה גופנית יכולה לגלות סימנים כגון אדמומיות של העור, טחול מוגדל, ולחץ דם גבוה.

בדיקת דם מאפשרת לך להעריך את רמות המוגלובין, המטוקריט וריכוז תאי הדם האדומים. שיעורים גבוהים עלולים לדחוף את הרופא לחשוד בפוליציטמיה.

אבחון מצב משני עשוי לדרוש בדיקות גנטיות כדי לזהות מוטציות בגנים האחראים על ויסות הייצור של תאי דם אדומים, כגון הגן JAK2.

טחול מוגדל ניתן לזהות על ידי סריקת אולטרסאונד. אלקטרוקרדיוגרמה מבוצעת כדי להעריך את מצב הלב ולזהות סימנים של עומס לב, אשר עשוי להיות תוצאה של המחלה. גזומטריה עורקית משמשת להערכת רמות החמצן והפחמן הדו-חמצני בדם, אשר יכול להיות שימושי להערכת חילוף החומרים של חמצן ומצבו של המטופל.