המחלה קשורה בדרך כלל עם חריגות בהתפתחות עוברית מוקדמת, כאשר עמוד השדרה נוצר. מצב זה יכול להיגרם על ידי גורמים שונים, כגון מוטציות גנטיות או חשיפה של העובר לחומרים רעילים שונים או זיהומים במהלך ההריון. אבל לעתים קרובות הסיבה נשארת לא ברורה.

הסימפטום הראשון והאופייני ביותר הוא אנומליה בעצה. זה עשוי לכלול הפרעה בצורה או במיקום של העצם.

חולים עם מחלה זו עלולים לחוות כאב ואי נוחות בעצה. הכאב יכול להיות כרוני ולהחמיר עם ישיבה ממושכת או לחץ על אזור הזנב. חלק מהמטופלים עלולים לחוות חולשת שרירים באזור האגן והפרעות תחושתיות, במיוחד בגפיים התחתונות.

אבחון במרפאת MDI

הרופאים עורכים בדיקה מפורטת של המטופל. זה חשוב כדי לזהות סימפטומים האופייניים למחלה כדי לקבוע את נוכחותם של קרובי משפחה עם הפרעות דומות.

צילומי רנטגן והדמיית תהודה מגנטית של עמוד השדרה ממלאים תפקיד מפתח באבחון המחלה. שיטות אלה מאפשרות לך לדמיין הפרעות עצם ושינויים בעצה ובעצם.

במקרים בהם קיים חשד להפרעה גנטית, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות מיוחדות. הם יכולים לעזור לזהות את נוכחותן של מוטציות גנטיות הקשורות למחלה נתונה. בדיקות גנטיות עשויות להועיל למשפחות בסיכון להישנות המצב בדורות הבאים.

במקרים נדירים, התסמונת יכולה להיות מזוהה על ידי בדיקת אולטרסאונד של העובר במהלך ההריון. זה מאפשר לרופאים לאבחן הפרעות בעמוד השדרה מוקדם ולהתכונן לטיפול ארוך טווח עבור התינוק.