טיפולים
מתנהל מחקר על טיפולים גנטיים שעשויים להציע טיפולים חדשים בעתיד. טיפול גנטי עשוי להיות מכוון לתיקון גן פגום האחראי להתפתחות המחלה.
כדי למנוע הצטברות מוגזמת של ברזל בגוף עירויים תכופים, חולים הם prescribed ברזל chelators. תרופות אלה מסייעות להסיר עודף ברזל מהגוף דרך שתן או צואה. השימוש בכלטורי ברזל דורש פיקוח רפואי מתמיד.
במקרה של צורה חמורה של המחלה וזמינות של תורם מתאים, ניתן לשקול את האפשרות של השתלת מח עצם. שיטה זו יכולה לספק לחולה תאים hematopoietic בריא לחלוטין לרפא את המחלה.
הגורם העיקרי למחלה הוא מוטציות גנטיות המשפיעות על ייצור המוגלובין. המוגלובין מורכב משני חלקים: אלפא ובטא גלובין. בחולים עם תלסמיה, יש ירידה בייצור של חלבונים אלה, או היווצרות של צורות פגומות. המחלה מועברת מהורים לילדים, והסיכון להתפתחותה תלוי בתורשה.
חולים עלולים לחוות קשיי נשימה עקב חוסר חמצן. אצל ילדים עם מחלה קשה, ההתפתחות עלולה להתעכב. חסינות מופחתת יכולה להפוך את הגוף לפגיע יותר לזיהומים.
אבחון במרפאת MDI
הרופא מבצע בדיקת דם כוללת ומודד את רמות המוגלובין, תאי דם אדומים ופרמטרים אחרים של דם. חולים עם המחלה בדרך כלל יש רמות מופחתות של המוגלובין ותאי דם אדומים, אשר יכול לגרום לאנמיה.
אלקטרופורזה מאפשרת לך לקבוע את סוג וכמות של צורות חריגות של המוגלובין בדם. הפרעות המוגלובין מסוימות עשויות להימצא בחולים עם המחלה.
בדיקות גנטיות יכולות לזהות נוכחות של מוטציות ספציפיות הקשורות למחלה. זה חשוב במיוחד בעת תכנון הריון והערכת הסיכון להעברת המחלה לצאצאים. במקרים נדירים, בדיקת מח עצם עשויה להידרש כדי להעריך את מידת הנזק לתלסמיה למח העצם.
אם יש חשד לצורה חמורה של המחלה בעובר במהלך ההריון, מבוצעות בדיקות מי שפיר או ביופסיה כוריונית לאבחון.
אם לאחד ההורים יש מחלה או סיכון גנטי, מומלץ לבצע בדיקה משפחתית כדי להעריך את הסבירות להעברת המחלה לצאצאים.
הרופאים הטובים בישראל
כל הרופאיםמחיר
איך אנחנו עובדים
-
שלב
פשוט השאירו בקשה או צרו איתנו קשר טלפוני בלשונית אנשי קשר.
-
שלב
היועץ שלנו ייצור איתך קשר זמן קצר לאחר הגשת בקשתך. לאחר השיחה וההיכרות עם האנמנזה, הוא יתחיל להכין תוכנית טיפול.
-
שלב
המומחים שלנו יכינו תוכנית אישית, כולל לוח זמנים של אבחון וטיפול, שמות ועמדות של רופאים, כמו גם את עלות הטיפול.
-
שלב
הרכז יתכנן ויארגן את הטיול בכל פרט – החל מהתייעצויות על הכנת מסמכים, וכלה ברכישת כרטיסים, הזמנת לינה ואפילו ארגון טיולים.
-
שלב
הצוות שלנו יעניק למטופל תמיכה לאורך כל תקופת האבחון, הטיפול והשיקום.
Форма обратной связи
"*" אינדוקטור שדות חובה