מצב זה מאופיין בעורקי מוח צרים או סגורים, אשר יכולים להוביל לתוצאות חמורות, כולל שבץ ודימום.

מחלת Moyamaya יש בסיס גנטי, ולרוב זה מועבר בירושה. מחקרים הראו כי מוטציות במספר גנים, כגון BRAF, ACTA2, GUCY1A3 ו- RNF213, עשויות להיות קשורות להתפתחות מחלה זו. עם זאת, המנגנונים המדויקים של האופן שבו מוטציות אלה מובילות לכלי דם צרים במוח אינם מובנים במלואם. יש לציין כי המחלה יכולה להתרחש גם פתאום, כלומר, ללא קשרים תורשתיים משפחתיים ברורים.

חולים עשויים לחוות כאב בינוני עד חמור, אשר עשוי להיות מתמשך או לסירוגין. כלי דם צרים במוח מגבירים את הסיכון לשבץ, במיוחד אצל ילדים ומבוגרים צעירים. במקרים מסוימים, זה יכול לגרום לקואורדינציה ורגישות.

המחלה דורשת השגחה וטיפול רפואי קפדני. עבור חולים עם מחלה זו, התייעצות קבועה עם נוירולוגים ונוירוכירורגים חשוב לנהל ביעילות את הסימפטומים ולמזער את הסיכון לסיבוכים.

אבחון במרפאת MDI

הרופא מבצע בדיקה ראשונית של המטופל ומעריך את הסימפטומים שלו. תשומת לב מיוחדת מוקדשת לכאבי ראש, שינויים בראייה, התקפים אפילפטיים והפרעות תיאום.

חלק חשוב באבחון הוא איסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של המטופל. זה כולל לוודא את נוכחותה של המחלה בקרב קרובי משפחה.

אנגיוגרמה של תהודה מגנטית נחשבת למחקר לא פולשני המשתמש בשדות מגנטיים וגלי רדיו כדי ליצור תמונות מפורטות של כלי הדם במוח. MRA יכול לעזור לדמיין מפרצות בכלי המוח.

אנגיוגרפיה מוחית היא ההליך הפולשני ביותר שבו סוכן ניגוד מוזרק לתוך כלי הדם באמצעות קטטר. הוא מספק את התמונות המדויקות ביותר של כלי המוח ומאפשר לך לקבוע את מידת חסימת כלי הדם. אנגיוגרפיה מוחית משמשת לעתים קרובות לאבחון סופי של המחלה.

בדיקות נוספות עשויות לכלול ספקטרוסקופיית תהודה מגנטית, אשר יכולה להעריך את תפקוד המוח, ואלקטרואנצפלוגרפיה, כדי לזהות פעילות אפילפטית, אם קיימת.