אנומליה ארנולד-קיארי מאופיינת על ידי עקירה ועיוות של מבנים של fossa גולגולת אחורית, כולל המוח חוט השדרה. זה מאובחן בדרך כלל בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות, אבל יכול להתבטא גם בבגרות.

בצורה הראשונה, נוזל המוח השדרה נדחף החוצה מהגולגולת בפוסה הגולגולתית האחורית, וכתוצאה מכך להיווצרות ציסטות (ציסטה סקרלית). זה בדרך כלל בא לידי ביטוי בילדות או בגיל ההתבגרות והוא יכול לגרום לכאבי ראש, בעיות עם תיאום ותנועה.

השני הוא צורה מורכבת יותר, שבה המוח וחוט השדרה בולטים כלפי מטה בצוואר ובעמוד השדרה החזי. סוג המחלה מתבטא בדרך כלל בילדות המוקדמת או אפילו לפני הלידה. צורה זו עלולה לגרום לתסמינים חמורים כגון בעיות נשימה ושיתוק.

הגורמים לאנומליה של ארנולד-קיארי אינם מובנים במלואם, אך מאמינים כי הפרעות בהיווצרות המוח וחוט השדרה בתקופה העוברית המוקדמת עשויות לשחק תפקיד. גורמים גנטיים יכולים גם להשפיע על התרחשות של חריגה זו.

אבחון במרפאת MDI

אמצעי האבחון כוללים מספר שלבים ומתבצעים על ידי מומחים כגון נוירוכירורגים ונוירולוגים. חשוב לציין כי אבחון אנומליה זו דורש ציוד מיוחד וידע רפואי.

הרופא מבצע בדיקה חזותית וגופנית של המטופל וחושף את נוכחותם של תסמינים אופייניים כגון כאבי ראש, הפרעות תיאום וחולשה.

MRI מאפשר לרופאים לבחון בפירוט את מבני המוח וחוט השדרה, לזהות עקירות ועיוותים. MRI יכול לשמש גם כדי לקבוע את סוג וחומרת האנומליה.

אולטרסאונד עשוי להתבצע בתינוקות כדי להעריך את נוכחותה של אנומליה ארנולד-Chiari. עם זאת, שיטה זו משמשת בדרך כלל לאבחון ראשוני ודורשת מחקרים מאשרים נוספים.

בדיקה של נוזל מוחי שדרתי שנלקח מתעלת עמוד השדרה יכולה לסייע באבחון אנומליה ארנולד-קיארי וקביעת נוכחות של לחץ מוגבר בתוך הגולגולת.