גורם לסיסטיק פיברוזיס

הגורם למחלה הוא מוטציה בגן MVTR. זה מווסת את צריכת והפרשת מים ומלחים מהתאים. בשל עיבוי של ריר, למשל, בדרכי הנשימה, חיידקים וחלקיקים אחרים אינם מוסרים. בעבר האמינו כי סיסטיק פיברוזיס משפיעה רק על הריאות ועל מערכת העיכול, אך כיום הוכח כי היא מתפשטת לכל האיברים.

המחלה קיימת בצורות שונות ומתבטאת בדרגות חומרה שונות בהתאם לסוג המוטציה הגנטית.

תסמינים

עבור תינוקות, הקרנה היא חובה, ולכן סיסטיק פיברוזיס מזוהה לרוב בימים הראשונים של החיים. עם זאת, ישנם מקרים של התפתחות המחלה בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות.

מהם התסמינים:

• שיעול עם כיח;
• קוצר נשימה;
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה;
• סינוסיטיס;
• סכרת;
• שחמת.

סימנים של המחלה ניתן להשלים אם השינויים השפיעו על איברים ומערכות אחרות.

אבחון סיסטיק פיברוזיס

בהתחשב חשוכת מרפא אופי תורשתי, האבחנה מתבצעת עבור תינוקות ביום הרביעי של החיים. דגימת דם נלקחת מהעקב. בנוסף, הם יכולים לעשות בדיקת זיעה – המחלה גורמת ריכוז יתר של מלח על העור.

מאז המחלה היא נדירה למדי, רופא מוסמך מאוד נדרש אשר יהיה במיומנות להכין תוכנית בדיקה ויוכלו לזהות סיסטיק פיברוזיס. בישראל, במרפאה "MDI" מאויש על ידי פולמונולוגים מנוסים. אנו משתמשים בפרוטוקולים מודרניים וקשובים מאוד לכל מקרה של המחלה.

מהי הפרוגנוזה לחולה עם סיסטיק פיברוזיס

כיום, תוחלת החיים הממוצעת עם סיסטיק פיברוזיס היא 30-40 שנים. הפרוגנוזה תלויה בסוג המוטציה, אילו איברים נפגעים ועד כמה יעיל הטיפול.