У пациентов с заболеванием проблема с транспортировкой и выводом билирубина из печени. Таким образом он накапливается в организме. Этот накопленный компонент придает желтушность оттенку кожи.

Основным признаком болезни является повышенное содержание непрямого билирубина в крови. Он не связывается с кислотой и, следовательно, не выделяется с желчью.

Желтушность является наиболее характерным симптомом болезни. У пациентов появляется желтоватый оттенок белка глаз. Иногда могут  возникнуть дискомфортные или болевые ощущения в области живота из-за увеличенной печени.

Синдром является наследственным заболеванием и обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Важно отметить, что это хроническое состояние, и лечение направлено на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациента.

Диагноз ставится на основе научных признаков, а также генетических и лабораторных исследований. Пациентам с этим синдромом обычно требуется регулярное наблюдение у врача и соблюдение диеты.

Диагностика в MDI Clinic

Специалист проводит осмотр пациента, обсуждает его частный и семейный анамнез, а также дает ряд симптомов, характерных для болезни. Для окончательного установления диагноза проводят генетические тесты. Эти тесты анализируют гены, связанные с этими генетическими заболеваниями, — SLCO1B1 и SLCO1B3. Поиск мутаций помогает поставить диагноз.

Увеличение размеров печени и селезенки — главные симптомы болезни. При ультразвуковом исследовании брюшной полости оценивают состояние внутренних органов.

Магнитно-резонансный аппарат позволяет визуализировать желчные протоки и оценить их состояние. Оно может использоваться для исключения других желчных патологий.